Rs10030601

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항목 한글 영문
ID rs10030601
염색체 chr4
염색체상 위치 150725212
표준게놈 유전형 T
위험 유전형 C
변이 종류   intron_variant
유전자 LOC285423 LOC285423
인족별 분포
관련 표현형 뇌전증(간질) Epilepsy
설명 rs10030601의 C 대립 유전자는 간질과 관련이있는 것으로보고된다. The C allele of rs10030601 is reported to be associated with Epilepsy.
관련 논문 [PMID 22949513] 유전적으로 일반화된 간질의 유전체 관련 분석은 1q43, 2p16.1, 2q22.3 및 17q21.32에서 감수성 유전자좌를 포함한다 [PMID 22949513] Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32
비고 표준게놈은 hg19 기준입니다.  
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