Rs10119066

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항목 한글 영문
ID rs10119066
염색체 chr9
염색체상 위치 7509895
표준게놈 유전형 G
위험 유전형 T
변이 종류   intergenic_variant
유전자 PPIAP33 PPIAP33
인족별 분포
관련 표현형 방광 외반증 Classic bladder exstrophy
설명 rs10119066의 T 대립 유전자는 블래더 외반증와 관련이 있다고보고되었습니다. The T allele of rs10119066 is reported to be associated with Bladder Exstrophy.
관련 논문 [PMID : 25763902] 게놈 차원의 연관성 연구와 메타 분석은 ISL1이 방광 외배엽에 대한 중요한 민감성 유전자임을 확인합니다.

[PMID: 25763902] Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder exstrophy.

비고 표준게놈은 hg19 기준입니다.  
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