Rs1042058
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항목 | 한글 | 영문 |
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ID | rs1042058 | |
염색체 | chr10 | |
염색체상 위치 | 30728101 | |
표준게놈 유전형 | T | |
위험 유전형 | T, C | |
변이 종류 | synonymous_variant | |
유전자 | MAP3K8 | MAP3K8 |
인족별 분포 |
(C;C) (C;T) (T;T)
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관련 표현형 | 크론병(만성장염),염증성 장질환 | Crohn's disease,Inflammatory bowel disease |
설명 | rs1042058의 A 대립유전자는 크론병(만성장염)과 관계있다고 보고되었습니다. rs1042058의 C 대립유전자는 염증성 장질환과 관계있다고 보고되었습니다. |
The A allele of rs1042058 is reported to be associated with Crohn's disease |
관련 논문 | [PMID 18091754] 나트륨-리튬 역방향수송에 대한 10번 염색체의 Regional association-based fine-mapping. [PMID 26215868] TPL2 (MAP3K8) 질병 위험 다형성은 TPL2 발현을 증가시켜 증가된 패턴인식 수용체개시 caspase-1과 caspase-8 활성화,신호전달 및 cytokine분비를 유도한다 |
[PMID 18091754] Regional association-based fine-mapping for sodium-lithium countertransport on chromosome 10. [PMID 26215868] A TPL2 (MAP3K8) disease-risk polymorphism increases TPL2 expression thereby leading to increased pattern recognition receptor-initiated caspase-1 and caspase-8 activation, signalling and cytokine secretion |
비고 | 표준게놈은 hg19 기준입니다. |