Rs1042779

항목	한글	영문
ID	rs1042779
염색체	chr3
염색체상 위치	52821011
표준게놈 유전형	A
위험 유전형	A
변이 종류		missense_variant
유전자	ITIH1	ITIH1
인족별 분포	(A;A) (A;G) (G;G)
관련 표현형	조울증(양극성장애)	Bipolar disorder
설명	2009년 출판된 [PMID 19416921] 유럽 조상의 개인에서 조울증(양극성 장애)에 대한 genome-wide association 과 메타분석은 다음 사실을 발견했습니다. "가장 강한 연관성이있는 nonsynonymous SNP rs1042779 (OR = 1.19, P = 1.8 × 10-7)는 3 번 염색체의 ITIH1 유전자에 존재하며, GNL3, NEK4 및 ITIH3의 다른 관련성이 높은 nonsynonymous SNP와 관련이있다." 특히, "이 지역의 4 개의 추가적인 nonsynonymous SNP는 P < 10−5를 가진다: rs2289247 (Val367Met) 과 GNL3의 rs11177 Arg27Gln , NEK4의 rs1029871 (Pro225Ala), 그리고 ITIH3의 rs3617 (Gln315Lys) "	[PMID 19416921] Genome-wide association and meta-analysis of bipolar disorder in individuals of European ancestry. Published 2009. Found that "The most strongly associated nonsynonymous SNP rs1042779 (OR = 1.19, P = 1.8 × 10−7) is in the ITIH1 gene on chromosome 3, with other strongly associated nonsynonymous SNPs in GNL3, NEK4, and ITIH3." In particular, "Four additional nonsynonymous SNPs in this region had P < 10−5: rs2289247 (Val367Met) and rs11177 Arg27Gln in GNL3 (guanine nucleotide binding like-3), rs1029871 (Pro225Ala) in NEK4, and rs3617 (Gln315Lys) in ITIH3." [PMID 20081856] Meta-analysis of genome-wide association data identifies a risk locus for major mood disorders on 3p21.1.. Published 2010. In reference to the 2009 research article cited [PMID 19416921], "the most significant SNP in that study was nominally significant in the present study (rs1042779; p=0.001).
관련 논문	[PMID 19416921] 유럽 조상의 개인에서 조울증(양극성 장애)에 대한 genome-wide association 과 메타분석. [PMID 20081856] Genome-wide association data의 메타분석을 통한 3p21.1의 주요 우울증에대한 위험 유전자자리의 발견. [PMID 24389398] 중국 한족 인구에서 ITIH Family Genes 는 조현병(정신분열증)과 주요 우울증의 위험을 준다.	[PMID 19416921] Genome-wide association and meta-analysis of bipolar disorder in individuals of European ancestry. [PMID 20081856] Meta-analysis of genome-wide association data identifies a risk locus for major mood disorders on 3p21.1 [PMID 24389398] ITIH Family Genes Confer Risk to Schizophrenia and Major Depressive Disorder in the Han Chinese Population
비고	표준게놈은 hg19 기준입니다.