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항목 한글 영문
ID rs710521
염색체 chr3
염색체상 위치 189645933
표준게놈 유전형 T
위험 유전형 T
변이 종류   intergenic_variant
유전자 TP63,P3H2 TP63,P3H2
인족별 분포

(A;A) (A;G) (G;G)

관련 표현형 방광암 Bladder cancer
설명 rs710521은 염색체 3q38자리, TP63유전자 근처에 있는 SNP 입니다.

유럽조상의 4,000명의 방광암 환자(40,000의 대조군을 포함한)대상 연구는 rs710521(A)를 동형접합으로 가진 개인이 방광암 위험이 1.4배 높다는 것을 밝혔습니다. (대립유전자-특이 odds ratio = 1.19, p = 1 x 10e-7) [PMID 18794855]
[PMID 21063684] 추가적으로 5,695명(40,000명 이상의 대조군을 포함한)의 메타분석으로 보완된 1,425명의 방광암 환자대상 연구는 rs710521(A) 대립유전자의 방광암 위험 증가를 반복입증했습니다. 총 odds ratio는 1.18 (OR: 1.12 - 1.25, p < 0.0001)였습니다.

하지만 중국인구 대상의 또다른 연구는 이 SNP의 방광암 위험 증가를 찾지 못했습니다. [PMID 19369583]
rs710521 is a SNP located in chromosome region 3q38, near the TP63 gene.

A study ultimately totaling over 4,000 bladder cancer patients of European ancestry (and 40,000 controls) concluded that individuals carrying two copies of rs710521(A) were at 1.4x increased risk (allele-specific odds ratio = 1.19, p = 1 x 10e-7) for the disease.[PMID 18794855]
[PMID 21063684] An additional 1,425 bladder cancer patients, supplemented by a meta-analysis of 5,695 additional cases (and 40,000+ controls), did replicate a (somewhat) increased risk associated with the rs710521(A) allele. The overall odds ratio was 1.18 (OR: 1.12 - 1.25, p < 0.0001).

Another study in Chinese populations did not find an increased risk of bladder cancer for this SNP. [PMID 19369583]
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[PMID 19369583] Common genetic variants on 8q24 contribute to susceptibility to bladder cancer in a Chinese population.
비고 표준게놈은 hg19 기준입니다. (SNPedia 자료는 orientation이 (-)이기 때문에 위험 대립유전자를 A로 표기하였습니다)