| 항목 | 한글 | 영문 |
|---|---|---|
| ID | rs17822931 | |
| 염색체 | chr16 | |
| 염색체상 위치 | 48258198 | |
| 표준게놈 유전형 | C | |
| 위험 유전형 | C | |
| 변이 종류 | - | |
| 유전자 | ABCC11 | ABCC11 |
| 인족별 분포 | ![]() |
|
| 관련 표현형 | 젖은 귀지유형 | Wet earwax |
| 설명 |
rs17822931는 c.538G>A or G180R로도 알려져 있으며 ATP 결합 카세트, sub-family C(CFTR/MRP), ABCC11유전자에 있는 SNP이다. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16444273?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 16444273 이 SNP는 땀 발생 뿐만이 아니라 귀지의 유형을 결정하며 지질 분비와도 관련이 있습니다. 동아시사인은 일반적으로 (T;T)를 가지며, 유럽인과 아프리카인은 (C;C)를 갖습니다. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23325016?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 23325016 gnxp 는 이 SNP가 일본여성에서 유방암의 위험에 영향을 미친다는 것을 나타낸다. 하지만 백인여성에게는 해당되지 않습니다. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21655989?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 21655989 |
rs17822931, also known as c.538G>A or G180R, is a SNP in the ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 11 ABCC11 gene. The ABCC11 protein helps transport small molecules across apical membranes such as those in apocrine secretory cells. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16444273?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 16444273 This SNP determines wet vs dry earwax as well as sweat production, and it is also associated with lipid secretion. It is commonly (T;T) for East Asians and (C;C) for Europeans and Africans. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23325016?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 23325016 gnxp indicates this SNP influences risk of breast cancer in Japanese women. This does not hold true in Caucasian women, though.href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21655989?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 21655989 |
| 관련 논문 |
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href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23970085?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 23970085 Strong association of the SNP rs17822931 with wet earwax and bromhidrosis in a Chinese family href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23760047?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 23760047 The pharmacogenetics of body odor: as easy as ABCC? href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23325016?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 23325016 href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21423094?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 21423094 Down-regulation of ABCC11 protein (MRP8) in human breast cancer. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20937735?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 20937735 The impact of natural selection on an ABCC11 SNP determining earwax type href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19737746?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 19737746 href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19650936?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 19650936 href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18817904?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 18817904 href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18037328?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 18037328 Allele frequencies of a SNP and a 27-bp deletion that are the determinant of earwax type in the ABCC11 gene. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17394018?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 17394018 A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16444273?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 16444273 A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16255080?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 16255080 href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27268641?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 27268641 No Association of the rs17822931 Polymorphism in ABCC11 with Breast Cancer Risk in Koreans. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28485377?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 28485377 |
| 비고 | 표준게놈은 hg19 기준입니다. | |
Rs17822931
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