Rs17822931

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문서 역사
항목 한글 영문
ID rs17822931
염색체 chr16
염색체상 위치 48258198
표준게놈 유전형 C
위험 유전형 C
변이 종류   -
유전자 ABCC11 ABCC11
인족별 분포  
관련 표현형 젖은 귀지유형 Wet earwax
설명

rs17822931는 c.538G>A or G180R로도 알려져 있으며 ATP 결합 카세트, sub-family C(CFTR/MRP),  ABCC11유전자에 있는 SNP이다. 

href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16444273?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 16444273 이 SNP는 땀 발생 뿐만이 아니라 귀지의 유형을 결정하며 지질 분비와도 관련이 있습니다. 동아시사인은 일반적으로 (T;T)를 가지며, 유럽인과 아프리카인은 (C;C)를 갖습니다. 

href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23325016?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 23325016OA-icon.png 탈취제를 사용하는 다수의 인구(17,000+)에 대한 연구에 따르면 rs17822931 (T; T) 개체는 탈취제를 사용할 확률이 5 배 이상 낮았으며, "유전적으로 냄새가 없는" 유형으로 나타났습니다. 통계적으로 유의하진 않지만, 이 SNP에 대해 (C;C) 유전자형을 갖는 사람은 (C;T)유전자형보다 높은 빈도로 탈취제를 사용할것이라는 것을 의미하는 이형접합체 효과에 대한 몇가지 증거가 있습니다. 

gnxp 는 이 SNP가 일본여성에서 유방암의 위험에 영향을 미친다는 것을 나타낸다. 하지만 백인여성에게는 해당되지 않습니다. href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21655989?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 21655989

rs17822931, also known as c.538G>A or G180R, is a SNP in the ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 11 ABCC11 gene. The ABCC11 protein helps transport small molecules across apical membranes such as those in apocrine secretory cells.

href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16444273?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 16444273 This SNP determines wet vs dry earwax as well as sweat production, and it is also associated with lipid secretion. It is commonly (T;T) for East Asians and (C;C) for Europeans and Africans.

href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23325016?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 23325016OA-icon.png A study of deodorant usage in a large (17,000+) population showed that rs17822931(T;T) individuals were at least 5-fold less likely to use deodorant, consistent with them being "genotypically nonodorous". Although not statistically significant, there was some evidence for a heterozygote effect, implying that individuals with a (C;C) genotype for this SNP were likely to use deodorant at a higher frequency than (C;T) genotypes.

gnxp indicates this SNP influences risk of breast cancer in Japanese women. This does not hold true in Caucasian women, though.href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21655989?dopt=Abstract" rel="nofollow">PMID 21655989

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비고 표준게놈은 hg19 기준입니다.  

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