암세포 특이적 대체 스플라이싱은 정상 세포에서는 낮은 수준으로 발현되지만, 악성 종양 환경에서 특정 단백질 기능을 변화시켜 약물 저항성을 유발하는 현상을 의미합니다. 이를 활용하여 난치성 암 치료제를 개발하기 위한 첨단 진단 및 치료 타겟 발굴 기술이 주목받고 있습니다.
응용 사례 및 기술
- 치료제 반응성 예측 바이오마커 개발: 특정 약물 처리 시 변화하는 mRNA 아이소폼 패턴을 분석하여 환자의 치료 반응 여부를 사전에 예측하는 서비스가 도입되고 있습니다. 이는 기존의 단일 유전자 돌연변이 검사를 넘어선 정밀의료의 영역입니다.
- CRISPR 기반 스플라이싱 조절: CRISPR/Cas9 시스템을 변형하여 원하는 스플라이싱 이벤트만을 표적으로 하여 암세포의 약물 내성 관련 유전자를 직접 조절하는 연구가 진행 중입니다.
이러한 플랫폼은 전사체학 데이터와 단백질체학 정보를 융합하여, 단순히 유전자를 확인하는 것을 넘어 기능적 변이를 찾아내는 데 강점을 갖습니다. 정밀의료, 유전자 치료 분야에서 혁신적인 진단 및 치료 접근법을 제시하고 있습니다.
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